FoxP1

Wat is dat precies?

Een afwijking/mutatie op het FoxP1gen is een genetische aandoening die zowel spontaan (de novo) als erfelijk kan ontstaan.  Afwijkende eiwitten zorgen voor een syndroom met verschillende symptomen, die invloed hebben op de neurologische ontwikkeling. Simpel gezegd: Er wordt op dit gen een verkeerd eiwit aangemaakt, dat de hele ontwikkeling (ernstig) verstoord.

Een afwijking op het FoxP1 gen kan leiden tot een aantal verschillende symptomen;

  • verstandelijke beperking
  • spraak taal achterstand
  • motorische achterstand
  • autistische eigenschappen
  • sterk verminderde weerstand
  • visuele problemen
  • hoog sensitiviteit
  • angsten
  • concentratieproblemen
  • hyperactief

Wereldwijd zijn er ca. 100 kinderen bekend met een bepaalde vorm van het FoxP1 syndroom. Het daadwerkelijke aantal zal veel groter zijn, omdat deze genetische testen pas sinds ca. 8 jaar in staat zijn om dit syndroom te ontdekken.

De ernst van de symptomen zijn bij alle kinderen erg verschillend. Er zijn kinderen die alleen wat speciale hulp nodig hebben, maar toch een redelijk ‘normaal’ leven kunnen leiden. Helaas zijn er ook kinderen die volledige verzorging nodig hebben.

Er zijn aanwijzingen dat een eventuele reparatie van de effecten van deze mutatie mogelijk is en dat is precies wat het onderzoeksprogramma wil gaan aantonen. Veel andere genetische aandoeningen hebben ook te maken met een verstoring van het gehele menselijk systeem, door de productie van verkeerde eiwitten. De oplossing voor het FoxP1 syndroom zou dan ook van grote invloed kunnen zijn op een oplossing voor veel andere genetische mutaties.